[Bskowet]

علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics)‏ هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية. علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics)‏ حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.

في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد، ويشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي والطب التنبؤي.